50° ANNIVERSARIO ASMI (1949-1999)

SESSIONE SCIENTIFICA

Diritti umani e biomedicina

---

Genoma umano, manipolazione genetica,
 fecondazione assistita

di Ermelando Vinicio Cosmi (*)

Farò un’introduzione sulla nascita del Progetto genoma umano, che fu pensato da Reagan e poi acquisito anche dal C.N.R., al quale io appartengo come Presidente della Commissione bioetica. 
A capo del progetto, che doveva essere sviluppato entro il 2000, è il prof. Dulbecco. 
Sono stati tipizzati molti geni e sono state diagnosticate molte malattie, per alcune delle quali è possibile fare, oltre alla diagnosi, una terapia e una profilassi. Lo studio del genoma umano è stato forse stimolato dalle tecniche di riproduzione assistita, che hanno una storia atavica, risalgono alla veterinaria, e anche dagli studi di un nostro medico di Bologna, che fu poi biasimato ma che aveva scoperto e utilizzato queste metodiche prima della nascita della Braun.
Successivamente - e questo è il problema che vorrei focalizzare - nuovi impulsi sono venuti dalle industrie, in particolare da cinque compagnie americane di biotecnologia, interessate a mettere a punto dei kit soprattutto per la diagnosi di malattie diffuse, quali i tumori della mammella, del colon, la malattia di Alzheimer. Vi è stato e c’è tuttora uno stimolo così potente allo sviluppo di nuove tecnologie, che capita di vedere in alcuni aeroporti una scritta che dice: “Viviamo di troppa tecnologia, stiamo attenti a che cosa facciamo”.
Da parte mia, ho fondato la società ISONET - International Society for New Technology - che non è mirata ai medici, ma agli addetti ai lavori in genere, compresa quindi l’industria, che deve fare il punto su utilità, attendibilità e validità delle metodiche e, vis-à-vis stabilire il rapporto costo/beneficio. Dal 1° al 5 aprile si terrà a Fiuggi il 16° Congresso Internazionale “The fetus as a patient”, della cui organizzazione mi sto occupando, al quale parteciperanno, oltre alle autorità civili ed alle Commissioni di bioetica, la Commissione della quale faccio parte e che vede la presenza, oltre a Dulbecco, di Levi Montalcini, Rodotà ed altri. Interverranno anche gli altri comitati scientifici ed insieme si discuterà  dell’origine della vita, del rispetto dovuto al paziente incompetente, quale è il feto, il neonato, il soggetto comatoso. Saranno anche valutate le tecniche di riproduzione assistita, che stanno evidenziando uno sviluppo iperbolico, logaritmico; il dott. Anceschi, mio collaboratore presenterà gli studi sugli aspetti futuri di queste metodiche.
Da ultimo voglio ricordare il problema degli xenotrapianti. Considerata la generalmente scarsa disponibilità di organi umani, l’Assemblea parlamentare del Consiglio d’Europa ha esaminato la questione del trapianto di organi animali geneticamente modificati, giungendo a formulare una raccomandazione, la 1399, con la quale si invitano gli Stati membri ad adottare una moratoria sugli xenotrapianti, per il timore, tra l’altro, che eventuali infezioni trasmesse dagli animali possano determinare una pandemia. Il pericolo, non solo per l’uomo, è di modificare lo stesso animale e l’ambiente in cui vive.

Vorrei concentrarmi sui recenti sviluppi delle tecniche di fecondazione in vitro, che ultimamente si sono arricchite con quella che prevede l’iniezione diretta intracitoplasmatica dei precursori degli spermatozoi.
In realtà le innovazioni riguardano la diagnosi pre-impianto, ossia la possibilità di fare diagnosi di disordini genetici prima dell’impianto dell’embrione fecondato. E quindi alcune, come la “sindrome dell’x fragile, l’emofilia, la distrofia muscolare e la fibrosi cistica, vengono fatte con la tecnica della amplificazione in vitro del DNA, con cui è possibile fare una diagnosi su una sola cellula. Un’altra applicazione per la diagnosi delle patologie legate al numero dei cromosomi sfrutta la possibilità della sonda di un DNA di riconoscere la sua molecola esattamente complementare nell’ambito di 11 milioni di molecole del DNA. Si tratta della tecnica più sensibile a disposizione.
Sugli ovociti maturi è possibile fare diagnosi enucleando il primo corpuscolo polare, ed è possibile con un microago prelevare da un ovocita il corpuscolo polare e analizzare, con le tecniche cui prima ho fatto cenno, le caratteristiche sia geniche che cromosomiche. Con tali tecniche si può fare la diagnosi anche su un blastomero essendo possibile con un microago prelevare una cellula e, mettendola su vetrino oppure su una provetta, fare una diagnosi genetica.
Gli embrioni che presentano anomalie cromosomiche prima dell’impianto sono circa il 50%; questo dato testimonia dell’importanza della diagnosi pre-impianto. Con le successive diapositive viene illustrato come lavorare su una singola cella, quindi sull’ovocita o con raggio laser, creando dei campi magnetici, come selezionare dei cromosomi, oppure come sia possibile inserire dei frammenti di DNA normale in cellule il cui DNA sia alterato, sperando che il DNA normale si integri compensando il difetto genetico.
È anche possibile rimuovere dei pronuclei nei casi di polispermia, ossia nel caso in cui due spermatozoi entrino nell’ovocita; si può con delle microforge suddividere un embrione e quindi crearne due, vale a dire creare una gemellarità in vitro, e questo ritengo sarà argomento di discussione. Ed ancora, le tecniche di clonazione, come prelevare il nucleo e inserirne uno nuovo nell’ambito di un ovocita; oppure, nel caso di aborti idiopatici ricorrenti, come prelevare la massa cellulare che dà origine all’embrione e trasferirla in un altro blastocita, nei casi in cui vi sia embrione buono e placenta patologica.
La discussione circa l’utilizzo di queste tecniche verte sulla liceità di mettere in pratica tutto quello che tecnicamente si può fare.

Torna alla pagina principale