MALATTIE RARE

Verso un Registro Nazionale

Un passo avanti verso la costituzione di un Registro nazionale delle malattie rare. 
E’ NEPHIRD (Network of Public Health Institutions on Rare Diseases), un progetto coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità, cui fanno capo 14 Paesi europei, alcuni Paesi associati ed esponenti delle associazioni dei pazienti e che è stato presentato il 2 ottobre a Firenze, nell’ambito del Convegno nazionale “Il punto su malattie rare e farmaci orfani”
“Da tempo, ha riferito all’Adnkronos Salute la dott.ssa Domenica Taruscio, dell’Istituto Superiore di Sanità,puntiamo alla realizzazione di un Registro nazionale delle malattie rare, un presupposto necessario per programmare qualunque tipo di intervento sanitario, sia a livello nazionale sia transnazionale”.
Con NEPHIRD il traguardo si avvicina: “In un progetto che vede insieme istituzioni e associazioni di pazienti, che consentirà di realizzare database di respiro europeo. Preziose banche dati che, a loro volta, serviranno a costituire modelli per affrontare le malattie rare con interventi finalmente coordinati e mirati”.
L’obiettivo è quello di interventi sanitari coordinati e razionali, che varca i confini italiani e che dà voce anche ai bisogni delle persone colpite e delle loro famiglie. “Non si sa quanti siamo, sottolinea Pasquale Trecca, presidente di Cometa (Coordinamento associazioni malattie metaboliche ereditarie) e a sua volta coinvolto in NEPHIRD, e pertanto non si sa in che misura impegnarsi, né quanto spendere. Non si è in grado, insomma, di programmare interventi adeguati, che sono invece necessari, perchè al fervore associativo e aziendale non corrisponde ancora un adeguato impegno istituzionale”. 
“Siamo gli ultimi, conclude Trecca, e rischiamo seriamente di rimanerlo”.
A poco più di sei mesi dall’ultimo seminario (tenutosi sempre a Firenze), quindi, poca strada è stata percorsa e rimangono invariate le priorità:
-costituire una banca etica per le malattie rare e i farmaci orfani, come strumento per integrare i finanziamenti pubblici, purtroppo insufficienti;
-adeguare la normativa europea a quella extraeuropea, in particolare a quella di Stati Uniti, Giappone, Australia e Singapore;
-gestire le emergenze (associazionismo, assistenza farmaceutica, ricerca e sviluppo di farmaci, banche dati);
-promuovere una cultura della solidarietà che prevalga su quella del profitto

I fondi del premio Nobel per la pace '99 vinto da Medici senza frontiere ‘curano’ i pazienti che soffrono di malattie rare, kala-azar e malattia del sonno, e sostengono progetti pilota sull’utilizzo di trattamenti esistenti, ma troppo cari, per la Tbc e l’Aids nei paesi in via di sviluppo e aiutano a colmare il vuoto dell’investimento pubblico nella ricerca contribuendo, per esempio, allo sviluppo di un trattamento antimalarico con una combinazione di farmaci. 
A illustrare la distribuzione dei 940mila euro del Nobel è la stessa organizzazione medica internazionale, che ha istituito un fondo per le ‘malattie neglette’ e sollecita finanziamenti pubblici a sostegno della ricerca. 
“Mentre speriamo e aspettiamo i vaccini, ha detto James Orbinski, presidente internazionale di MSF, cè lavoro da fare giorno dopo giorno per salvare vite, curando i malati e facendo abbassare i prezzi dei farmaci.
Nel medio periodo, i trattamenti esistenti devono essere semplificati e nuovi protocolli efficaci sviluppati. 
Il fondo è solo un piccolo passo per intervenire operativamente e sensibilizzare sulle esigenze dei malati dimenticati in giro per il mondo”
MSF ha chiesto a organizzazioni come l’Oms e la Banca mondiale di sostenere i Paesi che stanno combattendo per l’accesso alle cure delle malattie dimenticate e stanno facendo ricerca su nuovi farmaci.