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Per la medicina del 2000, 
il simbolo della doppia elica del DNA


Vaccini antitumore, terapia genica, batteri trasformati in fabbriche di farmaci sono i punti di arrivo di un cammino cominciato mezzo secolo fa, con la scoperta della struttura del DNA, la celebre molecola a doppia elica che racchiude il codice della vita.
Indicata dal mondo della ricerca come una delle conquiste del millennio, la scoperta del DNA si prepara a diventare isimbolo della medicina degli anni 2000, e il primo grande passo in questa direzione sarà, nella primavera del 2000, la ricostruzione quasi completa della mappa dei geni umani. intanto si lavora già al prossimo obiettivo, decisivo per la medicina del futuro: scoprire la funzione svolta da ogni gene e riuscire a controllarla.
La pubblicazione della scoperta del DNA, nel 1953, ha inaugurato una nuova epoca non solo per la medicina ma per l’agricoltura, l’industria e perfino la giustizia, rendendo possibile rilevare le impronte genetiche, la cosiddetta prova del DNA. Le basi erano state gettate nel 1865 dall’abate Gregor Mendel, che aveva scoperto le leggi dell’ereditarietà, ma è stata la scoperta della molecola della vita ad imprimere un’accelerazione senza precedenti alla ricerca, con un effetto a cascata che si è fatto sentire soprattutto nell’identificazione della causa di numerose malattie genetiche. La scoperta del DNA ha aperto la strada a biotecnologie, lotta alle malattie genetiche, terapia genica.
Biotecnologie: sono esplose a metà degli anni ‘80 grazie alle tecniche dell’ingegneria genetica che permettono di manipolare direttamente la molecola di DNA. Nell’arco di soli 10 anni sono arrivati i primi farmaci e nel 1990 è stata la volta del primo esperimento di terapia genica. I vaccini del futuro, quelli basati sul DNA del virus, sono comparsi nel 1986. Oggi sono attive nel mondo più di 3.000 industrie biotecnologiche e il fatturato globale atteso nel 2005 è di 150 miliardi di dollari.
Progetto genoma umano: varato nel 1986, si è annunciato immediatamente come uno dei programmi più ambiziosi della ricerca, al pari dell’esplorazione della luna negli anni ‘60.
Promosso dal Dipartimento per l’energia e Istituto Nazionale di Sanità degli Stati Uniti, il  progetto ha quasi completato la prima fase (mappa completa del patrimonio genetico umano) e ha già cominciato la seconda (scoprire la funzione dei geni.
Lotta alle malattie genetiche: cominciata da poco più di 10 anni ha già segnato numerose vittorie. ha permesso di identificare oltre 2.500 geni coinvolti in malattie ereditarie, tra cui quelli responsabili di fibrosi cistica, corea di Huntington, alcune forme di distrofia muscolare, sordità. Identificate anche basi genetiche per altri disturbi come obesità, malattie cardiovascolari, morbo di Alzheimer, diabete, calcoli renali.
Terapia genica: permette di sostituire un gene difettoso con uno sano. Sperimentata per la prima volta nel 1991, è stata provata finora per correggere malattie ereditarie come gravi deficit immunitari, per disturbi cardiovascolari e recentemente si punta anche ai tumori. Il problema è trovare il veicolo ottimale per trasportare il gene. Si sperimentano virus innocui, come quello del raffreddore, o anche aggressivi, come quello dell’AIDS, ma disarmati.
Animali transgenici: sono modificati geneticamente introducendo nel loro DNA geni Umani. I primi topi transgenici sono nati per i laboratori allo scopo di riprodurre esattamente malattie umane come i tumori (è rimasto celebre il cosiddetto oncotopo). Dopo la nascita di Dolly, la prima pecora clonata, si è annunciata negli anni 2000 la possibilità di produrre animali geneticamente modificati e trasformati in fabbriche di farmaci.
I geni della longevità: sul finire del millennio la loro scoperta ha aperto uno scenario completamente nuovo per la ricerca e promette di dare per la prima volta base scientifica al sogno dell’eterna giovinezza. E’ certamente lunghissima la via da percorrere per il controllo dei geni che controllano la durata della vita, ma il cammino è già cominciato.

(ANSA)
Le principali tappe della genetica

1865: Johann Gregor Mendel scopre le leggi dell’ereditarietà;
1902: Walter Stanford Sutton ipotizza che l’informazione ereditaria sia contenuta nei cromosomi, scoperti 20 anni prima;
1907: Thomas Hunt Morgan scopre che i cromosomi sono sequenze di informazioni genetiche;
1944: Oswald Avery scopre che i geni sono fatti di acido desossiribonucleico (DNA);
1953: James Watson e Francis Crick scoprono la struttura del DNA;
1961: Francois Jacob e Jacques Monod scoprono che l’RNA-messaggero copia il DNA e permette la produzione delle proteine;
1973: primo brevetto per la tecnica del DNA ricombinante, che modifica il DNA di un organismo inserendo in esso frammenti di DNA appartenenti ad un altro organismo;
1975: negli USA nasce la prima azienda biotecnologica;
1976: identificato il primo gene responsabile del cancro;
1977: primo prodotto dell’ingegneria genetica: l’insulina umana;
1978: primo trapianto di geni fra mammiferi;
1982: l’insulina umana artificiale è il primo farmaco ottenuto con le biotecnologie;
1983: il biochimico Kary Mullis mette a punto la PCR (reazione a catena della polimerasi), tecnica che permette di moltiplicare numerosissime volte frammenti di DNA;
1985: la tecnica delle impronte genetiche (DNA fingerprinting) determina i segni geneti
1997: la terapia genica viene utilizzata con successo per far ricrescere vasi sanguigni, creando by-pass naturali;
1999: scoperto il gene supervisore che separa la testa dal tronco;
1999: identificato il cosiddetto gene della longevità, il primo del genere scoperto nei mammiferi, si chiama P66SHC ed è coinvolto nel controllo della durata della vita.

Sommario n.3/2000


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