Una “rete” di laboratori
per cento malattie ereditarie
Otto laboratori italiani di genetica medica si sono
collegati in rete per far viaggiare velocemente i dati delle analisi di
laboratorio su 100 malattie ereditarie e non i malati.
Questo lo scopo di Retegem, il primo Consorzio Italiano per la Diagnosi
delle Malattie Genetiche promosso dai genetisti Bruno Dallapiccola e Giuseppe
Novelli, dell'Università di Roma Tor Vergata con il contributo del
ministero della sanità.
Retegem coordina attualmente otto istituti di genetica medica (Casa
Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; Istituto Dermatologico
dell’Immacolata, IRCCS, Roma; Ospedali Galliera e Istituto Gaslini,
IRCCS, Genova; Università di Roma Tor Vergata; Università
di Verona; Università di Genova; Università di Cagliari)
che complessivamente effettuano la diagnosi di oltre 100 tipi di malattie
ereditarie.
L'aumento delle conoscenze sulle basi biologiche delle malattie umane,
fortemente accelerato dal Progetto Genoma Umano, dalla mappatura dei cromosomi
e dall'isolamento di centinaia di geni-malattia, hanno spiegato i genetisti,
ha aumentato la domanda di test genetici.Queste indagini consentono di
formulare la diagnosi di una malattia o confermare un sospetto emerso nel
corso di un esame clinico; di identificare in fase presintomatica le persone
destinate a sviluppare una patologia ereditaria; di individuare le persone
che presentano un rischio riproduttivo aumentato e quelle che presentano
caratteristiche che conferiscono suscettibilità alle malattie comuni.
Di fatto, però, ogni Centro di Genetica che offra indagini molecolari
tende a specializzarsi in un numero relativamente limitato di patologie.
Questo costituisce per molti utenti un ostacolo alla identificazione
sul territorio e alla utilizzazione dei servizi genetici più appropriati.
Il collegamento degli otto centri potrà ovviare proprio a queste
difficoltà. |