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Una “rete” di laboratori 
per cento malattie ereditarie


 


Otto laboratori italiani di genetica medica si sono collegati in rete per far viaggiare velocemente i dati delle analisi di laboratorio su 100 malattie ereditarie e non i malati.
Questo lo scopo di Retegem, il primo Consorzio Italiano per la Diagnosi delle Malattie Genetiche promosso dai genetisti Bruno Dallapiccola e Giuseppe Novelli, dell'Università di Roma Tor Vergata con il contributo del ministero della sanità.
Retegem coordina attualmente otto istituti di genetica medica (Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; Istituto Dermatologico dell’Immacolata, IRCCS, Roma;  Ospedali Galliera e Istituto Gaslini, IRCCS, Genova;  Università di Roma Tor Vergata; Università di Verona; Università di Genova; Università di Cagliari) che complessivamente effettuano la diagnosi di oltre 100 tipi di malattie ereditarie.
L'aumento delle conoscenze sulle basi biologiche delle malattie umane, fortemente accelerato dal Progetto Genoma Umano, dalla mappatura dei cromosomi e dall'isolamento di centinaia di geni-malattia, hanno spiegato i genetisti, ha aumentato la domanda di test genetici.Queste indagini consentono di formulare la diagnosi di una malattia o confermare un sospetto emerso nel corso di un esame clinico; di identificare in fase presintomatica le persone destinate a sviluppare una patologia ereditaria; di individuare le persone che presentano un rischio riproduttivo aumentato e quelle che presentano caratteristiche che conferiscono suscettibilità alle malattie comuni. Di fatto, però, ogni Centro di Genetica che offra indagini molecolari tende a specializzarsi in un numero relativamente limitato di patologie.
Questo costituisce per molti utenti un ostacolo alla identificazione sul territorio e alla utilizzazione dei servizi genetici più appropriati.
Il collegamento degli otto centri potrà ovviare proprio a queste difficoltà.

Sommario del n. 2/2000


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