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Metodo messo a punto negli U.S.A. 

Test genetici più precisi


 


La notizia, pubblicata su “Nature”, è stata diffusa dall’ANSA.
Un test è in grado di scoprire mutazioni genetiche associate a malattie ereditarie con una precisione vicina al 100%.
E’ stato messo a punto negli Stati Uniti presso il Centro oncologico dell’Università Johns Hopkins e dello Howard Hughes Medical Institute, nel Maryland.
Il test è stato provato su 22 pazienti con una forma ereditaria di cancro del colon-retto, ma i ricercatori non escludono che in futuro possa essere utilizzato per valutare il rischio di contrarre altre malattie, come tumori di polmoni e  reni, malattie cardiache e disordini neurologici.
Il coordinatore della ricerca, Bert Volgelstein, ha dichiarato che “con i test tradizionali solo 10 soggetti su 22 erano risultati positivi, mentre il nuovo esame ha mostrato le mutazioni genetiche ereditarie nell’intero campione.”
La maggiore sensibilità è dovuta al fatto che il nuovo test non analizza contemporaneamente gli alleli, ossia la coppia di geni ereditati da ciascuno dei genitori, ma separa la coppia di geni e li analizza separatamente.
Se infatti un allele è sano, riesce a mascherare il difetto nel suo gemello e a rendere così invisibile la mutazione.
La sensibilità del test dipende dalla natura della mutazione stessa. 
L’esame, che ha costi contenuti, sarà disponibile dalla prossima estate.

Sommario del n. 2/2000


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